病例報告:

　　 一個18歲的男孩主訴是上腹疼痛至醫院求診，同時合併有輕微的發燒和一天多次非膽汁性的嘔吐，並無腹瀉或是皮疹。在男孩的過去病史方面，他是一個先天性分類困難之低丙種免疫球蛋白血症的病人，其一開始的免疫學檢查結果如下: CD3 43%, CD4:12%, CD8:22%, CD19:40%, IgG 12 mg/dL, IgA<6 mg/dL, IgM 4 mg/dL, IgE <20 IU/M。他目前長期接受靜脈注射免疫球蛋白的治療。在理學檢查，我們發現這個男孩患有黃疸和右上腹痛。 在實驗檢查中白血球(white blood count) 為8040/cmm，the differential count: segment 26%, band 31%, eosinophil 1%，basophil 2 %, monocyte 7%，lymphocyte 10%，metamylocyte 20%，myelocyte 3%，C-reactive protein 1.06 mg/dL，膽色素值增加以直接型為主(direct bilirubin 5.5 mg/dL，total bilirubin 8.7 mg/dL)，另外天門冬胺酸鹽胺基轉移酵素 ( aspartate aminotransferase 70u/L)，胺基丙酸胺基轉移酵素( alanine aminotransferase 101 u/L)也增加。由於這個男孩持續的腹痛，我們安排了腹部超音波，顯示出膽囊有明顯的腫脹和膽囊壁增厚(7.5 mm)，另外我們安排了腹部電腦斷層掃瞄也幅合急性非結石性膽囊炎的診斷。因此我們給予抗生素 (claforan 總共12 天 )。同時腹部超音波持續追蹤，但是並未發現有膿瘡或積膿的狀況，在使用抗生素第八天的時候，腹痛、黃疸逐漸恢復。之後病人在門診持續追蹤。很不幸的是一年之後，相同的症狀和表徵又在發生。因此我們建議病人接受膽囊切除術，但是在使用抗生素之後，臨床症狀有明顯的改善。所以病人拒絕接受手術。

討論:

　　 先天性分類困難之低丙種免疫球蛋白血症是一種多變性的先天性免疫力不全的疾病。其特徵為數目低下的免疫球蛋白、B細胞和T細胞功能的異常和反覆性的細菌感染。其發生率大約為50000分之1至200000分之1。其發生在各個年齡層，男生和女生的比例大致相同。致病機轉可能包括因為B細胞無法正常分化成分泌免疫球蛋白的B細胞，T細胞對抗原刺激反應減少而降低T細胞的分化或是B細胞和T細胞之間對CD40 ligand交互反應減少。在感染方面，較容易有一些細菌性的感染包括了肺炎雙球菌、B型嗜血桿菌、moraxella catarahhis、金黃色葡萄球菌。因此容易有反覆性肺炎、反覆性鼻竇炎和反覆性氣管炎。另外先天性分類困難之低丙種免疫球蛋白血症的病人也容易有腸胃道的問題包括了反覆性的腹瀉，這通常是感染了Giardia lamblia、沙門氏菌、志賀氏菌的結果。而我們發現反覆性非結石性膽囊炎可以是先天性分類困難之低丙種免疫球蛋白血症的併發症。 一般而言，非結石性膽囊炎幾乎不會發生在小孩或是年青人，其通常會發生在一些狀況較差的年老的病人身上，例如: 外傷手術後、長期使用靜脈注射如TPN、慢性疾病和敗血症的病人，非結石性膽囊炎通常為感染膽囊所造成的膽囊發炎，其會發現膽囊腫脹和膽囊壁增厚，致病菌種包括了鏈球菌、革藍式陰性菌包括了沙門氏菌等、Giardia lamblia、少數甚至可發現病毒或黴菌。其臨床症狀包括了右上腹痛、噁心、嘔吐、黃疸和發燒。實驗檢查可以發現膽色素增加、肝功能指數增加、鹼性磷酸脢 (alk-p)增加，有時可發現白血球增加。腹部超音波是一個很好的診斷工具，可以發現膽囊壁增厚大於3 mm、膽囊增大或是膽囊邊積水但是並不會在膽囊內發現任何的膽結石，另外腹部電腦斷層掃瞄可以作進一步的確認。在治療方面，一開始應緊急給予抗生素。對於那些對抗生素無效的病人，或是因膽囊發炎產生膽囊破裂、膿瘡、積膿的病人則應緊急接受膽囊切除術。至於非結石性膽囊炎的死亡率在老年人仍然很高，大約為40 %左右，雖然沒有明確的資料顯示出非結石性膽囊炎在先天性分類困難之低丙種免疫球蛋白血症的死亡率。因此對先天性分類困難之低丙種免疫球蛋白血症合並非結石性膽囊炎的病人，我們更應該小心的處理。

參考資料:
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