病例報告
　　到院時小男孩八個月大，他的主訴是於四個月大時有嘔吐腹瀉的情形，經外院治療後症狀仍舊持續，並且有體重增加緩慢的現象(0.6 kg in 4 months)。住院後的理學檢查發現有臉部上下肢對稱性水腫，體重為6.8公斤(<3rdpercentile)。實驗室檢查方面白蛋白有下降的現象( Albumin:2.4 gm/dl)。免疫學檢查顯示IgG 115 mg/dl, IgA 54 mg/dl, IgM 38 mg/dl, IgE 54 mg/dl, CD3 27.5%, CD4 15.7%, CD8 9%, CD19 49.4%, CD57 2.1%, CH50 31.8, Active T cell 6.5%，其他的免疫球蛋白值則在正常範圍。尿液檢查正常沒有蛋白尿的情形。血液學檢查則發現淋巴球減少( ALC: 893/cumm)。影像學檢查方面：腹部超音波發現臟器轉位，小腸攝影顯示臟器轉位和腸道旋轉不良，心臟超音波並沒有鬱血性心衰竭或束縮性心包膜炎。隨意取樣之糞便檢體中, α-1-antitrypsin 的濃度( mg/g stool) 高達21.86 mg/g stool，遠超過正常值2.975 mg/g stool。顯示腸胃道有不正常的蛋白質流失，經過一系列的保守性療法，包括：止瀉劑、白蛋白輸液、富含中鏈三酸甘油脂的配方食物，臨床狀仍沒有明顯改善，因此決定開刀，術中發現腸道旋轉不良和腸扭結，並有一個巨大的淋巴血管瘤。這些異常以 Ladd’s procedure 矯正，在術後的追蹤發現白蛋白值和α-1-antitrypsin 的濃度逐漸恢復正常，水腫慢慢消失，體重也穩定增加；在次發性免疫不全症方面，給予靜脈注射丙種免疫球蛋白( 400 mg/kg/month) 連續三個月，直到IgG值可維持正常值以上，目前為止小男孩已經兩歲大且體重增加良好。

討論
　　因腸胃道，或非腸胃道的疾病，使血漿內蛋白質，從腸道粘膜漏出體外，稱為「腸道蛋白流失症」。它可由下列機轉造成蛋白質流失:

一 黏膜病變:
　　腸道粘膜表皮細胞減少或受傷，使得黏膜對蛋白質通透性增加。

二 黏膜損傷及潰瘍
　　蛋白質直接從潰瘍的黏膜中漏出來。

三淋巴管阻塞
　　先天性的淋巴管病變，或繼發性疾病，導致胸管阻塞，小腸絨毛中心的淋巴管壓力上升和管壁變薄，使得淋巴液蛋白質及淋巴細胞漏出來。

臨床症狀
　　幾乎所有「腸道蛋白流失症」的病人被發現的第一個症狀就是水腫。白蛋白低下的病人，常出現對稱性下肢水腫，全身性水腫較少見。而淋巴管擴張的病人較易出現上肢、臉部、或是單側性水腫。

　　不少病人會發生脂肪，及碳水化合物的吸收不良，脂溶性維生素缺乏及腹瀉的現象。另外，也有人出現乳糜胸、腹水、肺部積液等情形。

　　免疫球蛋白，或淋巴球流失的病人，一般並不會出現重大致命性感染，只有在少數人身上發生反覆性的感染，這可能是因為儘管免疫球蛋白濃度很低，但是抗體的合成常是正常，或加快的。

診斷方法
　　早期學者，利用不同放射物來標定體內的蛋白質，以偵測糞便排出蛋白質的量。但理想的放射標定蛋白質最好能1.不改變其原來的生物本質;2.可以被分泌到腸胃道中,並容易在糞便中偵測到;3.不被消化液溶解吸收或破壞;4.對人體無害且價格便宜。

　　然而，碘131-白蛋白、碘131-聚合物、鉻51(Cr)-白蛋白、及傳遞鐵蛋白等都曾經被使用過，但並沒有一個符合上述條件。最近有人將鈦99m-白蛋白，注入靜脈中，利用連續攝影，來偵測腸內蛋白質流失，並可得知蛋白質流失之位置。此法雖然簡單，但因需暴露於輻射中，故在小兒科的使用仍然有限。

檢查糞中α-1-antitrypsin 的濃度
　　1977年後，Crossly Elliott等人，利用免疫滲透法，隨機測量「腸道蛋白流失症」的成人和孩童之糞便中的α-1-antitrypsin值，並以鉻51(Cr)-白蛋白來比較，結果發現：「腸道蛋白流失症」者糞便中的α-1-antitrypsin值是常人的十倍，且和糞便中鉻51(Cr)-白蛋白的量成線性正比。

　　α-1-antitrypsin是一種醣蛋白，在肝臟合成，分子量約50000道耳吞，與白蛋白類似，佔血漿中所有蛋白質量的4%。α-1-antitrypsin的特點，正好符合小兒科理想偵測物的標準。目前我們採取檢查隨意取樣之糞便檢體中, α-1-antitrypsin 的濃度( mg/g stool) 若大於正常值兩倍，表示有腸道蛋白質流失的現象，此法簡單方便，可用來追蹤疾病活動度及對治療的反應。

相關疾病與治療方式
　　很多原因都會引起腸道蛋白流失症，它包括了(1)從腸道淋巴液流失：a.原發性小腸淋巴管擴張症，b.繼發性小腸淋巴管擴張症：如起因於鬱血性心衰竭、束縮性心包膜炎、腸道旋轉不良、或腫瘤等；(2)從不正常或發炎的黏膜表皮流失，如起因於感染性腸炎( 細菌性或寄生蟲)， 或非感染性腸炎( 嗜伊紅胃腸炎、牛奶蛋白過敏、或潰瘍性大腸炎等)。

　　治療方式則必須取決於疾病本身，給予適當的內科或外科療法。本案是一腸道旋轉不良合併腸扭結，所引起之腸道蛋白流失症。在開刀矯正後臨床追蹤上，不管是體重、血液學，或糞便檢查都令人滿意的答案。

腸道蛋白流失症與繼發性免疫不全症
　　淋巴球低下症(lymphocyopenia)通常是腸道淋巴管阻塞的指標。是富含淋巴球的淋巴液於壓力升高的腸道淋巴管中漏出，一般正常人的淋巴球值為2500±600/mm3，而病患的淋巴球值為710±340/ mm3。

　　由於血漿中所有蛋白質都會由腸道中流失，免疫球蛋白中，受影響的順序依次為IgG、 IgM、 IgA、 IgE，這是因為IgG的半衰期最長，合成速率最慢，所以一般腸道蛋白流失症病患，可發現IgG值明顯降低，而其他的免疫球蛋白值可能正常。

　　靜脈注射丙種免疫球蛋白，通常是治療原發性免疫不全症的方法劑量是0.35~0.5gm/kg/month。但是，在一些繼發性免疫不全症患者，也有很好的效果。使用條件列舉如下：
(1)嚴重的免疫球蛋白缺乏 ( IgG < 250 mg/dl )
(2)對於疫苗抗原的抗體產生反應不佳
(3)反覆性的細菌或病毒感染
在我們病人身上，IgG值明顯偏低，且臨床上常有反覆性的感染，在開刀和靜脈注射丙種免疫球蛋白三個月後，他的IgG值都可維持正常範圍。