硬皮症(scleroderma)是一種慢性侵犯小血管及結締組織的疾病，它會造成微小血管的阻塞以及皮膚、肺臟、腸胃道、腎臟等器官的纖維化。它可以是局部的(localized)，也可以是全身性的(systemic)侵犯。硬皮症發生在兒童造成幼年型硬皮症(juvenile scleroderma)的情形並非常見，此種幼年型硬皮症有別於成人型的硬皮症。前者較常見局部型、較少有微血管的侵犯，且其預後通常較好。

病例

　　病童是一個十二歲大的男生，過去健康情形都很好。大約於就診前三個月開始自覺左側小腿脛骨上端的一塊皮膚顏色變深，質地變得緊繃，光亮且毛髮逐漸稀少。此一皮膚病變漸漸向下沿著脛骨內側緣延伸，並在足背的內側一直到左側第一及第二大拇指形成一帶狀之皮膚變化。而該病童亦發現最近這一個月來拇指巳有孿縮及運動不良的情形出現，故求診於本院，並住院做進一 步之檢查與治療。

　　理學檢查顯示除皮膚病變之外，其他大致正常。實驗室檢查則為IgG:1340mg/dL;IgA:219 mg/dL;IgM:124 mg/dL;抗核抗體(antinuclearAb);160X，點狀形;嗜伊紅性白血球(eosinophil):572/mm3:類風濕性因子(rheumatoid factor):582IU/mL;SCL-70(antitopoisomerase 1 Ab):negative;此外胸部X光正常，並無心臟擴大或肺纖維化之現象:心電圖亦正常，無傳導性障礙;而食道X光攝影則無食道狹窄或蠕動異常的情形。由皮膚病灶處所做的切片檢查可見皮膚增生之膠原纖維束，並且有淋巴球之浸潤，而皮膚附屬器官(例如:毛囊、汗腺等)亦有萎縮之現象。

　　根據以上之臨床症狀、實驗室數據、以及皮膚切片檢查，證實了遺是一例「線型幼年硬皮症」(lineartype ofjuvenile scleroderma)。於是病童開始接受治療。首先我們給予口服10mg/kg/day D-penicillamine及lmg/kg/day predniso1one，並在局部皮膚塗抹軟化劑，另外也安排了拇指之被動復健工作，以維持拇指關節的活動。經過一個月的治療，皮膚病變已有明顯之改善，prednisolone也逐漸減量並停用，再經五個月的治療，拇指之關節活動亦有進步且皮膚也有軟化的現象，目前該病童仍於門診繼續服用D-penicillamine治療中。

簡介幼年型硬皮症

　　硬皮症在小兒科中是一種不常見的疾病，從流行病學的觀點來看，發生在小於十歲以下的幼童，只佔所有硬皮症當中的百分之一點五，而發生在十歲至九歲的青少年，也只有佔百分之七點二左右，其罕見的程度可見一斑。在男女比例方面，女性病患約為男性病患的二至三倍，但到了懷孕年齡則女性病患劇增為男性病患的十五倍。

　　硬皮症的致病機轉目前仍然不很清楚，但一般認為可能牽涉到自體免疫系統、結締組織的代謝或微小血管的異常。膠原纖維的聚集於皮膚、內臟等結締組織內，是硬皮症在組織學上特殊的發現。許多報告證實，產生膠原纖維的纖維母細胞對於不同細胞，如:巨噬細胞、淋巴球、T細胞，血小板及內皮細胞等，所產生的細胞激素(cytokines)有所反應，進而製造出過量的第一型及第三型膠原纖維(collagen fiber type1 and type lll)。然而有些學者認為，事實上首先受到影響的應該是微小血管及其內皮細胞，而非纖維母細胞。總之截至目前為止科學家們仍在尋求真正的原因。而有趣的是微血管的病變似乎在成人型硬皮症十分常見，卻鮮少發生在幼年型硬皮症上。

　　臨床上，我們將硬皮症分為兩大類:局部型(localizedscleroderma)及系統型(systemicsclerosis)。局部型的硬皮症又可細分為:塊狀型(morphea)、全身性塊狀型(generalized morphea)以及線型(linear scleroderma)。其中線型的硬皮症若發生在額頭、面部或頭皮者，特別稱之為軍刀型硬皮症(en coup de sabre)。局部型硬皮症在臨床上造成患者的皮膚顏色改變(hypopigmentationor hyperpigmentation)，皮膚質地變硬，緊繃有光澤，且毛髮減少。而線型硬皮症若跨越關節則常常造成其活動不良，或呈現爪形手，或甚至肢節短縮，半側萎縮等嚴重的後遺症。有時候線型硬皮症會先以塊狀型硬皮症表現，然後才轉變為線型，對於這種轉變的型態應特別注意因為線型硬皮症所產生的後遺症。

　　系統型硬皮症少見於幼年型硬皮症之中。所謂系統型即指該病症侵犯全身器官，如:肺臟、心臟、腎臟、皮膚等等，最後常造成腎衰竭或高血壓。雷諾氏現象(Raynaud's phenomenon)是系統型硬皮症中最常見之血管性病變，佔約百分之 九十五。而系統型硬皮症的皮膚變化多由末端皮膚開始，進而蔓延向近端皮膚，此乃與局部硬皮症之皮膚變化不同。

　　在實驗室檢查方面，ESR只有在關節炎時會升高;嗜伊紅性白血球增多症(eoeinophilia，指eosinophil count >300/mm3)，約在半數的線型硬皮症中可看到，且多發生於疾病正在進行當中;免疫學方面:抗核抗體在約百分之十五到百 分之五十四的局部型硬皮症當中會出現，而類風濕性因子則只有在某些局部型的病人中呈現增高的現象。IgG的增高被報告與闕節的攀縮有明顯的相關性。不巧的是這些實驗室檢查都在該病童中出現，顯示該病正處於疾病進行期並且有關節攣縮的併發症。SCL-70是出現在系統型硬皮症的指標，它的出現表示預後不佳，但只有約百分之三十至百分之五十的病人會有此抗體。

　　組織學的檢查可以更確定硬皮症的診斷。早期的皮膚病變可以在顯微鏡下看到淋巴球浸潤於真皮層中血管及膠原纖維之間的發炎反應。到了晚期的硬化階段，皮膚的附屬器，如:毛囊、汗腺等明顯地萎縮;取而代之的是厚厚的膠原纖維，脂肪組織則大量地減少，因此皮膚質地變得堅硬緊繃。

　　對於幼年硬皮症的治療，首先我們必須先讓家長了解，雖然它是一種慢性病，但並不是一種無法治療的疾病。其次在藥物方面，近年來各種藥物相繼推出，並在臨床上嘗試使用，例如抗組織胺，維他命E、秋水仙素等，乃至一些抗癌藥物如:methotrexate及干擾素等等都有人報告，然而其中一種其有免疫調節作用的藥物?/FONT>D- penicillamine，則被證實對於局部型硬皮症有治療的效果，該藥不僅有消炎的作用，並可以減少膠原纖維的產生，進而改善疾病的進行。味覺缺失(ageusia)，食慾不振及腎病症侯群(nephrotic syndrome)等，則是該藥的副作用。D-penicillamine的建讓用量目前各家用法不一。然我們使用10mg/kg/Day的劑量得到一個不錯的效果，且目前尚無副作用產生，至於類固醇的使用只適用於患者有關節炎，肌肉炎或皮膚有進行性病變時才有幫助。另外復健治療以維持關節活動，皮膚保養以避免局部過冷或日光曝曬，並在局部皮膚塗抹軟化劑以增加其彈性等，皆有助於皮膚病變的改善。

　至於幼年型硬皮症的預後各別差異很大，端賴其疾病的型態，侵犯的部位與影響的範圍而定，局部型硬皮症預後一般較好，皮膚病變多在三至四年之後即可軟化改善，但其中線型硬皮症約有百分之二十左右會有食道的侵犯，造成食道的狹窄及蠕動不良，另外線型硬皮症若有跨越關節的皮膚病變也容易有併發症之產生。所幸局部型硬皮症演變為系統型硬皮症而造成全身器官受侵犯的情況很少。總之，幼年型硬皮症是一種不多見的疾病，因為多是局部型，故若能早期發現，早期治療，一般皆有不錯的預後，至於藥物方面，就有待醫界共同的努力與突破，以尋求更有效的藥物了。