當病童具有此免疫不全症時，其主要臨床表現為大幅增加化膿性細菌感染的機率，包括中性球異常的反覆性化膿性體表面細菌感染，如 impetigo 、癤子、膿瘍；或睥臟缺乏或功能異常的嚴重敗血症和腦膜炎。
( 一 ) 慢性肉芽腫性疾病
1 ．主要特徵：
(1) 主要為性聯遺傳故男孩多，但也有自體隱性遺傳之女性患者。
(2) 出生後 2 歲內產生化膿性淋巴結炎、肝脾腫大、肺炎、骨髓炎及膿瘍。
(3) 易受低致病性不尋常的病原體感染，如表皮性葡萄球菌、粘質沙雷氏菌及麴菌等。
(4) 可由定量之 Nitroblue tetrazolium 試驗，定量之殺菌曲線，或Chemiluminescence 來診斷。
2 ．致病原因：
由於細胞色素 b(cytochrome b) 或其他細胞質因子的缺乏，使得中性球及單核球無法產生毒性氧基來對已被吞噬的 catalase 陽性菌進行殺菌作用。
3 ．遺傳方式：
(1) 性聯隱性遺傳其基因位於 Xp21.1 （ gp9lphox ， CYBB 基因）。
(2) 自體隱性遺傳，其基因位於 1q25 （ gp67phox ）， 7q11.23 （ gp47phox ），和 16q24 （ gp22phox ）。
4 ．臨床表徵：
大多為男性於生後兩年內，開始產生淋巴結腫大、肝脾腫大、慢性化膿性淋巴結炎、肺炎等。其他尚可見鼻炎、結膜炎、皮膚炎、潰瘍性口腔炎、肛門周邊膿瘍、骨髓炎、慢性腹瀉合併間斷性腹痛及腸阻塞。慢性及急性感染主要發生於淋巴結、皮膚、肺、腸道、肝臟及骨骼。其致病菌通常為無致病性或不尋常的病原體或 catalase 陽性之細菌包括金黃色葡萄球菌，表皮性葡萄球菌，粘質沙雷氏菌、綠膿稈菌、大腸桿菌、念珠菌及麴菌。
5 ．免疫學診斷：
(1) 抗體性免疫、細胞性免疫及補體皆正常。
(2) 中性球或單核球 NBT 還原力很差，細胞內殺菌能力很差， chemiluminescence 很低。
6. 帶原者偵測：
(1) 1/2 respiratory burst 活性（性聯隱性）。 (2) 基因聯結分析。
7 ．產前診斷：
(1) 可取胎兒血液，以 NBT 試驗確定之。 (2) 基因聯結分析。
8 ．治療：
(1) 廣效抗生素： Penicillinase resistant PCN 及 Aminoglycoside或 chloramphenicol 為適當的選擇，其注射時間常須延長至 5 至6 個禮拜。
(2) 抗黴菌藥，如靜脈注射 Amphotericin B 1mg ／ kg ／ d 。
(3) Bactrim 可用作預防性治療，降低金黃色葡萄球菌之感染，減少住院日數。
(4) Vit C 可以改善白血球機能。
(5) 輸注白血球。
(6) 骨髓移植。
(7) 丙型干擾素。
9 ．合併症及預後:
(1) 嚴重或慢性感染會造成慢性器官功能失調如肺功能異常、慢性肝疾病、慢性骨髓炎及繼發於胃腸道侵犯的吸收不良。
10•  女性異合子帶原者的系統性及圓盤狀紅斑狼瘡發生率增加。
( 二 ) G-6-P-D 缺乏
1 ．主要特徵：
(1) 白血球之 G–6–P–D 完全缺乏（＜ 5 ％）。
(2) 其臨床症狀與慢性肉芽腫性疾病類似。
(3) 男女均犯，發病較晚，且合併紅血球 G-6-P-D 缺乏及溶血性貧血。
2 ．致病原因：
白血球內 G–6–P–D 缺乏，造成 NADPH 形成劇減，無法形成毒性氧基而使殺菌力低下。
3 ．遺傳方式： 性聯遺傳。
4 ．臨床表徵： 似慢性肉芽腫性疾病，但男女均犯，發病較晚，且有溶血性貧血之產生。
5 ．免疫學診斷： 似慢性肉芽腫性疾病，但紅血球及白血球的 G–6–P–D 嚴重缺乏。
6 ．治療及預後： 似慢性肉芽腫性疾病。
( 三 ) Myeloperoxidase 缺乏
1 ．主要特徵：
(1) 白血球之 myeloperoxidase 完全缺乏。 (2) 易受念珠菌及葡萄球菌感染。
2 ．致病原因：
因白血球內之 myeloperoxidase 缺乏，造成白血球細胞內殺菌能力的低下及延遲，而形成病原體感染。而在體外的殺菌力試驗若培養的時間延長，則亦可能達到正常之殺菌量。
3 ．遺傳方式： 自體隱性遺傳。
4. 免疫學診斷： (1) 周邊血液白血球的 myeloperoxidase 缺乏。 (2) 白血球殺菌能力低下。
5. 治療： (1) 無特殊治療方法。(2) 支持性療法及適當之抗微生物製劑。
6. 預後： 較慢性肉芽腫性疾病為佳。
( 四 ) Chediak-Higashi 症候群
1 ．主要特徵
(1) 局部眼睛皮膚白化症或頭髮色素變化，反覆性細菌感染，肝脾腫大，中樞神經系統異常，淋巴網狀系統癌症發生率增加。
(2) 周邊血液抹片可見巨大細胞質內顆粒狀包涵體於白血球及血小板中。
(3) 白血球細胞內 cAMP 高值。
2 ．致病原因
可能與 CHS 細胞異常的細胞膜液態化（ membrane fluidity ），造成無法控制的細胞內各種顆粒的融合（包括溶媒體 , 黑色素顆粒等），會使得細胞無法正常移動、血小板異常、自然殺手細胞功能異常、胞內 cAMP 上昇、微細小管缺陷、及殺菌能力降低。
3 ．遺傳方式： 自體隱性遺傳，基因可能位於 1q （？）。
4 ．臨床表徵：
病患有反覆性化膿性細菌感染，其病原體除了與慢性肉芽腫性疾病類似外，也易受到鏈球菌及肺炎雙球菌感染。局部有眼睛白化病或頭髮色素變化。
大約 85% 的病人會經歷過肝脾腫大、淋巴結腫大、神經病變、泛血球減少及出血傾向的所謂加速惡化期。此時期的病人會有組織球、不典型淋巴球的廣泛器官浸潤現象。
5 ．免疫學診斷： (1) 中性球趨化性異常。(2) 中性球殺菌試驗為早期異常。(3) 白血球細胞內 cAMP 值上升。
6 ．產前診斷：胎兒組織中有巨大細胞質內顆粒狀包涵體。
7 ．治療：
(1) 抗微生物劑及支持性療法。
(2) Vit C 可改善白血球功能及降低 cAMP 濃度。
(3) 骨髓移植。
(4) 脾臟切除用於其他療法治療無效之加速惡化期病人。
8 ．合併症及預後：
預後不佳，隨年齡增長會增加其感染之易受性及進行性神經學異常。大部分病患於孩童死亡，但偶爾可活過 20 幾歲。
( 五 ) 高免疫球蛋白 E 症候群
1 ．主要特徵
(1) 男女均犯，免疫球蛋白 E 極高值（大於 2000 IU ／ mL ），早發型的慢性濕疹樣皮膚炎，嚴重反覆細菌性感染（尤其易形成膿瘍）。
(2) 白血球趨化性異常。
2 ．致病原因：
不明。可能為細胞性免疫失調造成 IgE 極高值，使得紐織胺的釋放增加，或 T 細胞產生趨化抑制因子，造成吞噬細胞的功能不良。
3 ．遺傳方式： 不明。
4 ．臨床表徵：
病童於生後不久，即出現慢性濕疹樣皮膚炎及反覆性細菌感染。感染主要見於皮膚、肺、耳朵、鼻竇、眼睛或全身散播性。其病原體為金黃色葡萄球菌、流行性嗜血桿菌、肺炎雙球菌、 A 群鏈球菌及念珠菌。
5 ．免疫學診斷：
(1) IgE 極高值，嗜酸性白血球高值。 (2) IgE 對抗葡萄球菌和念珠菌抗原高值。(3) 可能有中性球趨化性低值。
6 ．治療：
(1) 抗微生物劑治療。
(2)  膿 . 瘍之外科切開及引流。
(3) 以 Diclocil 或 Bactrim 作預防性長期治療，來預防金黃色葡萄球菌感染。
(4) H2 拮抗劑、維生命 C 、及丙型干擾素對白血球功能可能有所助益。
7 ．合併症及預後： 預後不明，但有些病人可活到成人。