( 一 ) 嚴重複合型免疫不全症
1 ．主要特徵：
(1) 病兒於出生六個月內，產生反覆性病毒、細菌、黴菌及原蟲感染。
(2) T 及 B 細胞免疫功能皆缺失。
2 ．致病原因：
造成嚴重複合型免疫不全症與早期前驅 T 細胞的分化缺陷有關，其他原因尚有胞表呈現 T 細胞接受體 -CD3 複合體不能； IL-1R ， IL-2 ，IL-2R g 鏈異常； T 細胞訊息傅導異常 ; HLA class I 或 II 缺乏。
目前已知性聯隱性的嚴重複合型免疫不全症的致病原因為位於 Xq13.1-13.3 的 IL-2 R g 鏈基因異常，使得多種淋巴激素（ IL-2 ， IL-4, IL-7, IL-9 等）皆無法與其接受體結合而發揮作用 , 進而嚴重影響到 T 細胞和 B 細胞的功能。
3 ．遺傳方式： 性聯遺傳或自體隱性遺傳。
4 ．臨床特徵：
病兒於出生 6 個月內產生生長不良、慢性腹瀉、持續性鵝口瘡、肺炎、慢性中耳炎、皮膚感染、及敗血症。其病原體包括了病毒、細菌、黴菌及原蟲。而在嬰兒期尤其易有念珠菌、巨細胞包涵體病毒及Pneumocystis carinii 之感染。當病兒接受卡介苗及小兒痳痹的預防注射後，有些會產生進行性卡介苗全身感染及小兒麻痺症。由於病兒 T 細胞免疫不全，故易於輸血後或在被母體懷孕、生產後，產生移植物對抗宿主反應，此時病兒可見肝脾腫大及類淋巴組織的存在。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．帶原者偵測：
(1) 基因聯結分析 (2) X 染色體去活化的自由度。
7 ．產前診斷：
(1) 胎兒血中淋巴細胞的數目與功能分析。 (2) X 染色體去活化的自由度。
8 ．治療 :
(1) 確定診斷感染病原體，並加以適當治療。
(2) 靜脈注射免疫球蛋白。
(3) 骨髓移植。
(4) 輸注血液成分須先經過 3000R 的放射處理以防移植物對抗宿主反應的產生。
9 ．合併症及預後：
(1) 若無適當之治療，病兒多於一歲前死亡。
(2) 不可接受減毒活疫苗之注射，以免發生進行性疫苗病原感染。
(3) 成功的骨髓移植後，不但可活存 10 年以上，且可恢復正常的免疫功能。
( 二 ) 細胞性免疫不全症合併免疫球蛋白形成異常
1 ．主要特徵：
(1) 反覆性病毒、細菌、黴菌及原蟲感染。
(2) T 細胞免疫缺乏或低下。
(3) 各種程度的 B 細胞免疫不全症，其免疫球蛋白為高，正常或低值，但無法形成特異性抗體
2 ．致病原因：
不明。基本缺陷也許在胸腺，可能為胸腺發育不全造成，調節性T 細胞無法適當地與 B 細胞作用，因而造成繼發性抗體形成異常。
3 ．遺傳方式： 不明。
4．臨床表徵：
本症候群可能為嚴重複合型免疫不全症的變異型。男女均患，病兒會有反覆性黴菌、原蟲、病毒及細菌性感染。其病原體及臨床症狀似嚴重複合型免疫不全症。而本症的特徵乃在於患者會有明顯的淋巴結及肝脾腫大。
5．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6．治療：
(1) 靜脈免疫球蛋白注射。
(2) 廣效性抗生素。
(3) 骨髓移植。
(4) 胸腺移植及胸腺荷爾蒙。
(5) 若接受血液成份治療，須經 3000R 的放射療法。
7 ．合併症及預後
病童症狀比複合型免疫不全症輕微。某些病童於接受了活性減毒疫苗注射後，發生了進行性腦炎。慢性肺病，慢性黴菌感染及癌症的產生為其長期合併症。病童經過上述治療，有時可長期存活。
( 三 ) 免疫不全症合併運動失調一微血管擴張（ A–T 症候群）
1 ．主要特徵：
(1) 於出生兩年內開始產生臨床表徵。
(2) 完整的症候群包括運動失調、微血管擴張和反覆性鼻竇肺部感染。
(3) T 及 B 細胞免疫異常， 40% 病人有選擇性 IgA 缺乏，有些病人有IgG2 及 IgG4 缺乏。
(4) 血中甲型胎兒蛋白高值。
2 ．致病原因：
因病人染色體 11q22.3 有缺陷，以致無法合成免疫球蛋白基因超家族（ superfamily ）進行基因重組所須之必需蛋白質，因此會造成 T 細胞和 B 細胞基因的重組不良，無法修復被 X 光線損傷之 DNA ，及正常器官組織的形成不良。
3 ．遺傳方式： 自體隱性遺傳。（單基因影響多系統）
4 ．臨床表徵：
運動失調發生於 9 個月大到 1 歲大，可遲至 4 ∼ 6 歲。隨著年齡漸長，其神經學異常亦增添。微血管擴張常於 2 歲左右產生，可遲至 8 ∼ 9歲才發生。主要見於眼球結膜、鼻樑、耳朵及前肘窩。反覆性鼻竇肺部感染於生後不久發生，亦可於 10 歲以後發生。其病原體為病毒及細菌。通常病人 4 歲大時，上述典型的症狀合併異常免疫學檢查即可同時出現。病童常有青春期第二性徵缺乏及智能不足等現象。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．帶原者偵測： 測 G2 染色體放射線敏感度（ G2 chromosome radiosensitivity ）。
7 ．產前診斷 ：基因聯結分析。
8 ．治療：
(1) 早期診斷及治療反覆性鼻竇肺部感染，以防肺部合併症的產生。
(2) 持續性廣效抗生素治療。
(3) 靜脈注射免疫球蛋白。
(4) 骨髓移植、胎兒胸腺移植、胸腺荷爾蒙的療效，目前皆尚未確定。
(5) 基因療法在未來也許可行。
(6) 輸注血液成分須經放射處理。
9．合併症及預後：
隨著醫學及支持性療法的進步，病人活存的時間增長，神經學及免疫機能會有漸進性惡化。目前活存最久的病人可達 40 ∼ 50 歲。病患之死因主要為嚴重感染及淋巴網狀系統或上皮細胞癌症的產生。異合子的帶原者及病患家屬的癌症發生率皆會上升。
( 四 ) 免疫不全症合併血小板缺乏，濕疹，及反覆性感染 （ Wiskott-Aldrich 症候群）（ WAS ）
1 ．主要特徵：
(1) 完整的症候群包括濕疹、反覆化膿性細菌感染及未稍血液血小板減少，血小板體積比正常小 1/3 以上，且機能低下。
(2) 男嬰有陽性家族史，於出生時被證實血小板數目減少，體積減小即可診斷。
(3) 血清中 IgM 常為低值，但 IgA 及 IgE 則為高值。
2 ．致病原因：
位於染色體 Xp11.22-11.3 的 WAS 基因若有缺陷，則會造成位於染色體 16 上的 Sialophorin （ CD43 ）基因的呈現異常，而無法與它的ligand （ ICAM-1 ， or CD54 ）相互作用，及會影響早期造血過程中大多數周邊血液細胞（包括血小板、 T 細胞等）的發育及其功能。
3 ．遺傳方式： 性聯隱性遺傳。
4. 臨床表徵：
病童於出生時即有血小板缺乏，故出生不久即會因此而造成出血現象如血便等。出血會因感染合併血小板數目進一步下降而加重。但此出血現象會隨著病人年齡增長而減少其嚴重度。反覆性感染經常發生於 6 個月大以後。病童易受擁有多醣體莢膜的細菌感染（如肺炎雙球菌、腦膜炎雙球菌及流行性嗜血桿菌），而發生腦膜炎、中耳炎、肺炎及敗血症。當病人年齡增加則其他的病原體感染包括反覆性病毒感染的發生率增加。濕疹常於 1 歲前出現，常合併其他過敏性表現，且常有繼發性感染。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．帶原者偵測： X 染色體去活化的自由度。
7 ．產前診斷： (1) 胎兒血中血小板數目與大小。 (2) X 染色體去活此的自由度。
8 ．治療：
(1) 廣效性抗生素。
(2) 每個月輸注冷凍血漿。
(3) 靜脈注射免疫球蛋白。
(4) 大約 60% 轉移因子有效，有些病例胸腺荷爾蒙有效。
(5) 骨髓移植。
9 ．合併症及預後：
積極治療可改善長期預後，但隨年齡增加，其他病原體引起的感染發生率反而會上升。病患常有病毒感染引起之慢性角膜炎，且常出現淋巴網狀系統癌症，尤其是位於中樞神經系統者。骨髓性白血病之產生為本症群之特徵，不見於其他免疫不全症。
( 五 ) 免疫不全症合併酵素缺乏
a. 瞟昤核甘磷酸媒 （ PNP ， purine nucleoside phosphorylase ）缺乏
1 ．主要特徵：
(1) 男女均犯，無骨骼之變化。
(2) 一般出生時 T 細胞機能正常， 1 歲以後漸漸低下。 B 細胞、補體及吞噬細胞機能正常。
(3) 有自體免疫抗體之產生。
(4) 紅血球、白血球及纖維母細胞的酵素低下，可作為異合子帶原者，產前及新生兒篩檢之診斷。
2 •  致病原因：
因酵素缺乏使得毒性代謝物質（ dGTP ）不斷地累積，對分裂中的 T 細胞造成毒性作用，而產生 T 細胞免疫不全。
3 ．遣傳方式： 自體隱性遺傅，其基因位於 14q13.1 。
4 ．臨床表徵：
病兒於出生 1 歲以後，逐漸產生反覆性病毒或黴菌等的感染。有時會產生致死性水痘或牛痘病毒感染。常併有megaloblastic 貧血或溶血性貧血。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．帶原者偵測： 1/2 的血中 PNP 濃度。
7 ．產前診斷： 測羊膜細胞中 PNP 之含量。
8 ．治療：
(1) 對症治療感染症。
(2) 緊急時可以輸注放射處理過的紅血球。
(3) 骨髓移植。
(4) 基因療法未來也許可行。
9 ．預後： 大多數病人因病狀較輕，可以長期存活，故一般只作保守治療。
b. 腺瞟昤去銨媒（ ADA ， adenosine deaminase ）缺乏合併嚴重複合型免疫不全症
1 ．主要特徵
(1) 與一般所見之嚴重複合型免疫不全臨床上無法區分。但可伴有骨骼 X 光變化，包括肋骨前端呈中央凹陷或展開變形，肋骨後端及橫突之外形及關節形成異常，扁平脊椎，粗的生長停止線及異常骨盆。
(2) 紅血球、白血球及纖維母鈿胞之酵素低下，可作病人、帶原者、新生兒篩檢及產前之診斷。
2 ．致病原因：
因酵素缺乏使得毒性代謝物質（ dATP ） , 不斷地累積，會對靜止休息和分裂中的 T 細胞皆造成毒性作用，因而造成 T 細胞及 B 細胞的免疫不全。
3 ．遺傳方式： 自體隱性遺傳，其基因位於 20q13-ter 。
4 ．臨床表徵： 與嚴重複合型免疫不全症無法區分。但可伴有上述骨骼 X 光變化
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．帶原者偵測： 1/2 血中 ADA 濃度。
7 ．產前診斷： 測羊膜細胞中 ADA 之含量。
8 ．治療：
(1) 補充酵素：使用 PEG-ADA 或每月輸注經放射處理過之紅血球
(2) 基因療法。
(3) 骨髓移植。
9. 預後：似嚴重複合型免疫不全症。目前己有數例病患經基因療法，獲得初步的成功。