當病童具有此免疫不全症時，其主要臨床表現為異常增加細胞內感染（例如：病毒、黴菌、原蟲和一些細菌）和癌症的發生率。

( 一 ) 先天性胸腺不發育（ DiGeorge Syndrome ）
1 ．主要特徵：
(1) 先天性胸腺不發育或發育不全。
(2) T 細胞數目之減少（小於 1,200 ／ uL ），細胞性免疫不全。
(3) 副甲狀腺機能低下，低副甲狀腺素血症造成新生兒低血鈣性抽搐。
(4) 先天性心臟病。
(5) 顏面異常包括低位耳、魚狀嘴、兩眼距過寬、耳郭切跡，小下巴、 antimongoloid slant of eyes 。

2 ．致病原因：
病童於胚胎懷孕十二週以前因受自身遺傳或外來致畸型因子的影響造成其中一條染色體 22q11 有缺陷（ deletion ），以致造成在胚胎演化中，胸腺、副甲狀腺及大血管於由第三及第四咽頭小囊發育的過程受到干擾，便胸腺不發育或發育不全，造成 T 細胞無法成熟及細胞性免疫不全。

3 ．遣傅方式 ：無。
4 ．臨床表徵：
病兒於出生後 24 小時內產生難矯正的低血鈣性抽搐，伴隨血磷上升及副甲狀腺素缺乏。胸部 X 光見不到胸腺之影像。伴發的先天性心臟病主要為 B 型主動脈弓間斷、中隔缺損、開放性動脈導管及動脈幹。有些病例有上述的顏面異常或腎臟異常。少數有嚴重 T 細胞缺乏的病童，當活過新生兒期時，會產生反覆或慢性病毒、黴菌、念珠菌及原蟲感染。這些病童常見有肺炎、鵝口瘡，腹瀉及生長不良。而大多數的病童，則隨著年齡增加之後，其副甲狀腺及免疫功能皆會逐漸趨於正常。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．產前診斷： 使用 FISH （ fluorescent in situ hybridization ）來偵測一條 22q11有缺陷。
7. 治療
(1) 胎兒胸腺移植。取小於 14 個禮拜之胎兒胸腺，以減少移植物對抗宿主反應的發生率。此手術對免疫系統的重建為短暫的且部份的。
(2) 新生兒胸腺細胞移植。
(3) 骨髓移植。
(4) 鈣質合併維生素 D 或副甲狀腺素來治療低血鈣症。
(5) 先天性心臟病常造成心臟衰竭，有時須要外科手術之即時治療。
(6) 為了避免移植物對宿主反應，所輸注的血液皆須經由 3000 R 的放射處理。

8 ．合併症及預後： (1) 成功的胸腺移植可延長病童的生命。(2) 大部分病患會自然緩解。
9 •  部分病患於未經診斷前輸血會死於移植物對抗宿主反應。
( 二 ). 慢性皮膚粘膜念珠菌症
1 ．主要特徵
(1) 本症的初徵可能以慢性念珠菌皮膚黏膜感染或內分泌病變來表現。
(2) 在慢性念珠菌感染下，其對念珠菌抗原的延遲性皮膚過敏反應仍為陰性。
2 ．致病原因： 對念珠菌的一種選擇性細胞性免疫缺陷。
3 ．遺傳方式： 自體隱性
4. 臨床表徵：
男女皆犯，最年輕可於一歲起，其初徵為慢性念珠菌感染或特發性內分泌病變。念珠菌感染主要侵犯黏膜、皮膚、指甲或陰道。嚴重皮膚感染者，主要呈現於手、足部有肉芽腫性病變，但並無全身性侵犯。其內分泌病變，首要為愛迪生氏病，其餘則包括甲狀腺機能過低症、糖尿病及惡性貧血。偶而可見急慢性肝炎、肺部纖維化、卵巢衰竭、 ACTH 缺乏及角結膜炎。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
(1) 對念珠菌之選擇性細胞免疫缺陷。(2) 其他免疫機能正常，少數病例 IgA 欠損，一般 Ig 升高。
6 治療： (1) 抗黴菌藥物。(2) 轉移因子或胸腺荷爾蒙。(3) 胸腺移植。
7 ．合併症及預後：
(1) 嚴重的皮膚黏膜念珠菌感染，會產生精神上的問題。
(2) 愛迪生氏症為主要的死亡原因，有時可出現於皮膚病變發生前。