當病童具有此免疫不全症時，其主要臨床表現為反覆性細菌感染發生於不同的解剖學位置，如中耳、副鼻竇、肺部等之感染，敗血症，腦膜炎，及胃腸道的感染。
( 一 ) 性聯低丙種球蛋白血症
1 ．主要特徵：
(1) 男嬰於生後五至六個月大，開始有反覆化膿性細菌感染。
(2) IgG 小於 200mg ／ dl 且 IgM 、 IgA 、 IgD 及 IgE 缺乏。
(3) 周邊血液中缺乏 B 細胞或 B 細胞的數目極低。
(4) 對丙種免疫球蛋白治療的反應良好。
2 ．致病原因：
因病童染色體 Xq21.3–22 上之 XLA 基因有缺陷，造成 Brutontyrosine kinase （ btk ）無法產生，以致 Pre-B 細胞無法繼續分化成Immature B 細胞。所以使得病童罕有 B 細胞可由骨髓釋出，且無法形成和分泌足量的各種血清免疫球蛋白。
3 ．遺傳方式： 性聯隱性遺傳。
4 ．臨床表徵：
男嬰於生後 5 ∼ 6 個月大，因母體經由子宮傳來的 IgG 逐漸消失。而造成反覆細菌性中耳炎、氣管炎、肺炎、腦膜炎、皮膚炎。偶而會有關節炎及營養吸收不良。致病菌以肺炎雙球菌及流行性嗜血桿菌為主要，尚可見鏈球菌及革蘭氏陰性菌。偶而會有 Giardia 、黴菌、及腸病毒之感染。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）。
6 ．帶原者偵測：
女性帶原者可經由確定兩條 X 染色體去活化的自由度（ randomness ） , 或基因聯結分析（ linkage analysis ）而獲得證實。
7 ．產前診斷：
(1) 測胎兒血中成熟的 B 細胞。(2) 基因聯結分析。
8 ．治療：
(1) 預防性抗生素（如 Bactrim ）的必要時投與。
(2) 每 3–4 週給予靜脈注射免疫球蛋白 200 ∼ 800mg ／ kg 輸注 3–4小時，以維持血中最低 IgG 濃度於 350 ∼ 500mg ／ dl 以上）。
(3) 感染時，迅速給與適當抗生素
(4) 如有 Giardia 之感染，則 metronidazole 35–50mg ／ kg ／ 24hr一天分三次，共給予 10 天。
9. 合併症及預後：
(1) 慢性肺炎。
(2) 腸病毒腦膜腦炎後產生的神經學缺陷。
10• 部分病人可能產生白血病或淋巴瘤。
( 二 ) 暫時性嬰兒低丙種球蛋白血症
1 ．主要特徵：
(1) 男、女均犯於生後 5 ∼ 6 個月出現反覆化膿性細菌感染，一般 4歲以後漸趨正常。
(2) 血清 IgG 在 2 歲以前介於 200-300mg ／ dl ，而 IgM 、 IgA 大部仍保持正常。一般於 2 歲以前會恢復正常。若於 4 歲以後，血清 IgG 仍然過低，須考慮分類困難之免疫不全症。
(3) 周邊血液存在正常比例與數目的 B 細胞。 淋巴結或腸切片仍可見含免疫球蛋白之漿細胞。
2 ．致病原因：
IgG B 細胞無法分化成漿細胞。可能與幫助性 T 細胞的延遲成熟或其他因素有關。
3 ．遺傳方式：
不明（常見於嚴重複合型免疫不全症家族中的異合子帶原者）。
4 ．臨床表徵：
嚴重者與（ a ）∼ 4 ．類似。但不止限於男嬰，女嬰亦可見。於出生 5-6 個月後有反覆性感染，尤其是革蘭氏陽性菌造成之皮膚、呼吸道等感染。常見生長不良現象。大部分病兒會於 2 歲以前恢復。若於 4 歲以後，血清 IgG 仍然過低，須考慮分類困難之免疫不全症。
5 ．免疫學診斷：（見表 19–1 ）
6 ．治療：
於嚴重病兒有反覆性感染，其治療方法同（ a ）∼ 8 ．。其為暫時性，可自行於 4 歲前恢復。但有些病兒可能須要長達 18 個月以上的靜脈注射免疫球蛋白。
7 ．預後： 良好。例行性預防注射須延至免疫能力恢複才給予。
( 三 ) 分類困難之免疫不全症
1• 主要特徵：
(1) 男女均犯，非單一疾病可分為許多亞型。
(2) 反覆性化膿性感染可出現於任一年齡（尤其是四歲以後出現者）。
(3) 自體免疫疾病的發生率增加。
(4) 免疫球蛋白的總量少於 300mg ／ dl 而 IgG 少於 250mg ／ dl 。
(5) 周邊血液之 B 細胞數大部分正常，約有 50% 的病人細胞性免疫調節能力呈現異常。
2 ．致病原因：
不明。以 B 胞的內因性缺陷為主，但亦可見因調節性 T 細胞異常（壓抑性 T 細胞增加，或幫助性 T 細胞減少）而造成的抗體性免疫不全症。
這些現象可能與位於染色體 14 的免疫球蛋白重鏈基因，和位於染色體 6 的 HLA class II （ DQ b ）及 HLA class III 基因有關。
3 ．遺傳方式： 不明 . 偶可見自體隱性或顯性遺傳。
4. 臨床表徵：
病童男、女皆有，以慢性反覆性鼻竇肺部感染為主。病原體以肺炎雙球菌、流行性嗜血桿菌及其他化膿性細菌為主。可見慢性細菌性結膜炎、嚴重下痢、吸收不良、 Giardiasis 、膽結石及胃酸缺乏。理學檢查常可見淋巴結腫大及脾臟腫大。自體免疫性疾病的表現可見類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、特發性血小板缺乏性紫斑、皮膚炎、溶血性貧血、甲狀腺機能過低症、格雷氏病及惡性貧血。
5 ．免疫學檢查：（見表 19–1 ）
6 ．治療：
(1). 同 (a)-(8) 之治療。
(2) 如有慢性肺病，則須肺部物理治療及姿勢引流。
(3) 慢性下痢除給予靜脈注射免疫球蛋白或新鮮冷凍血漿外，有時須考慮繼發性腸道酵素缺乏或 celiac disease 而加以個別處理。
(4) 伴有自體免疫性疾病時，除了上述的處理外，若考慮類固醇或免疫抑制劑治療時，須特別注意以防嚴重感染之發生。
(5) 溶血性貧血嚴重時，可考慮脾臟切除。
7 ．合併症及預後
(1) 慢性肺病。
8 • 惡性疾病如白血病、淋巴瘤及胃癌的發生率增加。
( 四 ) 選擇性 IgA 缺乏症
1 ．主要特徵：
(1) 選擇性 IgA 缺乏症可分為完全型（ IgA 小於 5mg ／ dL ）和部分型（ IgA 大於 5mg ／ dL 但小於同年齡正常值的 2SD ），併隨其他免疫球蛋白的正常或高值。
(2) 細胞性免疫能力正常。
(3) 過敏、反覆性鼻竇肺部感染及自體免疫疾病的發生率增加。
2 ．致病原因：
IgA （ ± IgG Subclass ，尤其是 IgG2 和 IgG4 ） B 細胞成熟不能，可能為內因性缺陷或外因性（如調節性 T 細胞）缺陷造成 IgA 無法合成或釋放出來。目前已知選擇性 IgA 缺乏症和分類困難之免疫不全症可能為在相同染色體基因位上的不同突變，而造成的不相同的臨床表現，因其常會見於分類困難之免疫不全症的家族中。
3 ．遺傳方式：
不明。有些為自體隱性遺傳，有些為自體顯性遺傳（常見於分類困難之免疫不全症家族中）。
4. 臨床表徵：
選擇性 IgA 缺乏症為最常見的免疫不全症 . 據文獻上統計平均可達正常人口數之 1 ／ 600 至 1 ／ 800 。雖然有些病人完全無症狀，但由於 IgA 缺乏（尤其是分泌性 IgA 缺乏），會使患者暴露於外來病原體及抗原的時間及嚴重度皆會增加，故使得患者產生反覆感染、自體抗體、自體免疫疾病和癌症的發生率皆上升。本症的感染主要為反覆性鼻竇肺部的病毒或細菌性感染。偶見反覆性或慢性肺右大葉大葉性肺炎或肺部鐵質沈積症。選擇性 IgA 缺乏在異位性體質的病人裏，其發生率可增加至 1 ／ 200 至 1 ／ 400 。而在某些病人其體內更會存在高濃度的抗IgA 抗體，當這些病人接受血液成分的輸注時，則有一小部分的病人會產生全身型過敏反應。與本症有關的自體免疫性疾病主要為系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、皮肌炎、惡性貧血、甲狀腺炎、 coombs-positive 溶血性貧血、 Sjogren's 症候群及慢性活動性肝炎。而選擇性 IgA 缺乏症在紅斑性狼瘡及類風濕性關節炎之發生率約為 1 ／ 100 至 1 ／ 200 。
易發生於選擇性 IgA 缺乏症的癌症主要有 reticulum cell sarcoma 、食道及肺之扁平細胞癌及胸腺瘤。在併發癌症的病人中，有些亦同時可見自體免疫性疾病及反覆性感染的發生。抗癲癇藥如 phenytoin及 penicillamine 可能會造成後天性 IgA 的缺乏。
5 ．免疫學檢查：（見表 19–1 ）
6 ．治療：
（ 1 ）通常我們不使用丙種免疫球蛋白來治療選擇性 IgA 缺乏症的病 人，因為： 1. IgA 的半袞期很短只有七天； 2. 注射後血液中的 IgA 無法跑到黏膜表面發揮作用； 3. 30% 至 40% 選擇性 IgA 缺乏症的病人存在有抗 IgA 抗體，注射丙種免疫球蛋白時，有時會引起系統型過敏性輸血反應，造成病人生命受到威脅。但是約有 20% 的選擇性 IgA 缺乏症的病人會合併有經常反覆感染，和 IgG2-IgG4 亞群缺乏，此時可接受含較低 IgA 的丙種免疫球蛋白注射治療。
(2) 以廣效性抗生素治療鼻竇肺部感染，以避免不可逆的肺部合併症。
(3) 自體免疫性疾病則須各別處理之。
(4) 如病人因某種原因不得不輸血，則可給予洗滌（ 3 次）過的濃縮紅血球，或 IgA 缺乏供血者的血或使用病患事先冷凍保藏之血漿及紅血球。
7 ．合併症及預後：
有些患者可活存至 50 ∼ 60 歲以上，而從不產生嚴重的疾病。但多數的患者須早期診斷及追蹤治療以降低罹病率及延長存活時間。部分型 IgA 缺乏的病人可於發病後 4 年內或於滿 14 歲之前，會恢復正常 IgA濃度。
( 五 ) 免疫不全症併有 IgM 高值（ XHIGM ）
1 ．主要特徵
(1) IgM 高值（ 150 至 1000mg ／ dl ）而 IgG 及 IgA 缺乏。
(2) 病兒有反覆性化膿性細菌感染。
(3) 周邊血液中 IgM 及 IgD B 細胞數目正常，但 IgA 或 IgG B 細胞缺乏
2 ．致病原因：
病童的 IgM + IgD + B 細胞因其 T 細胞受激活後表面無法呈現出CD40 ligand ，以致無法形成 IgG + 、 IgA + 或 IgE + 的 B 細胞。此 CD40ligand 在淋巴激素的存在下會與 B 細胞上的 CD40 結合可促使 B 細胞產生不同免疫球蛋白群之間的轉移（ Class switch ）和 B 細胞的增生與分化，若缺乏則會造成此症。
3 ．遺傳方式： 性聯遺傳，基因位於染色體 Xq26.3–27.1 。
4 ．臨床表徵：
病患之反覆性化膿性細菌感染，以中耳炎、肺炎及敗血症為主。有些病患尚可見反覆性中性球低值、溶血性貧血、及再生不良性貧血有些病童可見 Pneumocystis carinii 及伺機性感染，顯示其亦有T 細胞免疫不全的問題。
5 ．免疫學檢查：（見表 19–1 ）
6 ．帶原者偵測 ： X 染色體去活化的自由度（一部份病人）。
7 ．產前診斷 ：基因聯結分析。
8 ．治療 ：
(1) 似（ a ） -(8) 。(2) 骨髓移殖。(3) 可溶性的基因合成 CD40L 。
9 合併症及預後： 有些病人會發生由 IgM B 細胞所形成的癌症。
( 六 ) 選擇性 IgG 亞群缺乏或特異性抗體缺乏
1 ．主要特徵：
(1) IgG 某亞群個別值低下或某一亞群量正常，但無法產生該亞群之某些特異性抗體。
(2) 以 IgG2 ( 抗細菌外膜多醣體抗體）及 IgG4 （與食物過敏有關）最易缺乏，而 IgG 總量可為低值或正常值， IgM 及 IgA 則為正常值。
(3) 病兒呈現反覆化膿性細菌感染。
(4) 過敏及自體免疫疾病的發生率增加。
(5) 常伴隨於 IgA 缺乏或免疫不全症合併運動失調及微血管擴張。
2 ．致病原因：
此症可能與免疫系統紛亂（ immune disturbance ）、延遲成熟，或與位於染色體 14 的免疫球蛋白重鏈基因缺失有關。
3 ．遺傳方式： 不明。
4 ．臨床表徵：
選擇性 IgG 亞型缺乏或特異性抗體缺乏患者的臨床表現，可以從無症狀或輕微到嚴重反覆性或慢性感染。選擇性特異性抗體缺乏通常以對多醣體抗原產生抗體的缺乏為常見。其感染通常以反覆化膿性鼻竇肺部感染為主。其病原體主要為肺炎雙球菌，流行性嗜血桿菌及金黃色葡萄球菌。有些患者至 10 歲以上才發病。
5 ．免疫學診斷：（見表 19 一 1 ）
6 • 治療：
(1) 抗生素化學預防。
(2) 當病人有明顯的 IgG1 、 IgG2 、或 IgG3 缺乏，無法產生特異性抗體反應，再加上常有嚴重地反覆性細菌感染時，我們才建議給予免疫球蛋白治療。
7. 預後：
IgG 亞型缺乏通常伴隨於生理性低丙種球蛋白血症。故可能為暫時性可恢復的，但截至目前為止我們仍無法預知何者可恢復或何時可恢復。
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