一、概論
正常免疫機能的運作，乃是經由上述的各種特異性或非特異性的免疫機轉相互配合，共同合作來完成。若上述免疫機轉中，任何一個環節有所缺乏，則會造成發炎反應的無法形成及嚴重度不等但反覆發生的細菌性、黴菌性或病毒性的感染。
免疫不全症不論是原發性或繼發性（惡性疾病、營養不良、使用細胞毒性製劑或種種的病理性狀況及代謝性疾病所造成者），其臨床表徵大致皆相同。而免疫不全與感染發生的因果關係，亦十分錯綜複雜，因很多感染本身可造成免疫不全，而免疫不全亦會造成容易感染當面對病人有超出尋常的反覆性感染或感染嚴重度時，醫生必須考慮到病人是否有免疫不全症的可能性。若能早期診斷出免疫不全症的病人，則可以避免掉此症所跟隨而來的慢性肺病、局部化膿性感染、和過度嚴重無法抵抗的敗血症。尚可提供病人及其家屬有機會可以進行遺傳諮詢、帶原者偵側、產前診斷、和免疫療法的早期給與。由於以上的原因，我們建議所有的臨床小兒科醫師應對懷疑有免疫不全症的病人具有高度的警覺性，適時對其進行適當之免疫學篩檢，或於必要時將其轉介給免疫學專科醫師作進一步的評估。
近年來在醫學免疫學、分子生化學和分子遺傳學上的重大發展，使我們在分子遺傳學和染色體 DNA 的層次上，對不同免疫不全症候群的致病原因有了相當的瞭解。目前我們已知就免疫不全症候群而言，在同一基因位上的不同突變會造成十分相異的臨床表現；相反地，有些臨床上無法區別的症狀，卻是由位於不同染色體位的基因突變所造成，故要對此免疫不全症候群有正確的診斷與治療（尤其是基因療法），我們須對各種不同的免疫不全症候群於染色體 DNA 層次上的缺陷有正確的認知。
二、原發性免疫不全症
面對一名懷疑有免疫不全症的病童，醫師須先排除有過敏與解剖學上結構異常（表 19–2 ）的可能性。當一病童因解剖學上結構異常而造成反覆性感染時，其臨床上的主要特徵為反覆性細菌感染發生於柑同的解剖學位置。其他尚須排除的主要為病童是否有過敏症。
原發性免疫不全症可分為五大類：
(1) 抗體性（ B 細胞）免疫不全症。(2) 細胞性（ T 細胞）免疫不全症。(3) 複合型（ B 細胞及 T 細胞）免疫不全症。
(4) 吞噬細胞功能失調。
三、補體異常所造成的免疫不全症。