馬偕小兒過敏免疫科 曾詩涵醫師/徐世達主任
遺傳性血管性水腫是一種自體顯性的遺傳疾病，症狀是會有突發性水腫，通常是發生在臉部、四肢，若侵犯咽喉黏膜會有窒息的可能，若侵犯腸壁則會引起腹痛。
遺傳性血管性水腫症狀的發生，常是由於一些刺激因子所引發，例如外傷、壓力。另外動情激素estrogen可能會增加發作的頻率，許多女性發現在月經期間發作次數會增加。
遺傳性血管性水腫目前分成三類，第一類是病人血液中C1-esterase inhibitor會減少（佔85%），第二類是病人血液中C1-esterase inhibitor不會減少但功能異常佔15%），第三類常發生在女性，但跟補體系統或kinin系統無關。
遺傳性血管性水腫病人的血液檢查除了會發現C1-esterase inhibitor濃度減少外，C4也會低下，這可以作為一開始的篩檢試驗。
遺傳性血管性水腫病人的舊有的治療，包括症狀治療(腎上腺素、抗阻織胺、類固醇)、新鮮冷凍血漿、ε-Aminocaproic acid、雄性素( androgen ) 等，但都不是能有效治療遺傳性血管性水腫的方法。
最近有關遺傳性血管性水腫有許多新的治療方法，簡述如下:
- 經由人類血漿純化而來的C1 INHIBITOR，目前有德國的CSL Behring公司所生產的Berinert P以及荷蘭的 Lev Pharmaceuticals公司生產的Cinryze兩種，在歐洲已經使用了數十年了，目前這個治療之所以無法在美國上市的原因是，它仍然無法排除感染的可能，而且此藥物的注射法須經靜脈注射而不是皮下注射，使用上也不方便，目前已在研發可經由皮下注射的C1 INHIBITOR藥物。
- 基因重組C1 INHIBITOR蛋白，荷蘭的Pharming公司所生產，由正在泌乳的兔子的乳汁中萃取出的人類蛋白，因它非取自人類較不易發生感染，而且可確保來源充足，但它的半衰期較短而且有可能有過敏的危險。 另外兩種新藥皆是Kinin pathway inhibition
- Kallikrein inhibitor : Dyax公司所生產的Ecallantide，是由60種胺基酸所組成的胜?，它的特異性高，可經靜脈注射或是皮下注射給予。
- Bradykinin type 2 receptor antagonist : Jerini,公司所生產的Icatibant，是由10種胺基酸所組成的胜?，Icatibant在皮下給予後其生物吸收率(bioavailable)達96%。 兩種Kinin pathway inhibition藥物都可經由皮下注射給予，相較於血液製劑價格較便宜，而且沒有感染的危險，但因為兩者皆是外來胜?仍有可能造成過敏，且有可能在停藥後疾病反覆出現反彈的現象，而且它們的半衰期都不長。另外它們用在人類身上的長期反應目前也不明朗。
