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病例報告: |
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二個多月大的男嬰，主要是因為持續性的濕疹數個星期未消退而至醫院求診。其活動力及食慾正常，並且餵食一般嬰兒奶粉配方的牛奶。在家族史方面，並無任何異常。過去病史包括自二星期大之反覆全身性水疱及濕疹和體重過輕。在理學檢查，我們發現這個男嬰患有皮膚的紅斑和全身性的水疱。頭髮、眉毛、及眼睫毛有脫落的情形。雙側腋下、鼠蹊部、及頸部有淋巴結腫大，實驗檢查包括eosinophilia
1998/cmm，lymphopenia
1036/cmm。水疱液體培養長methicillin抗藥性凝血陰性的葡萄球菌感染
(MRCoNS)。這個男嬰除了被懷疑有黃金葡萄球菌皮膚燙傷症候群
(Staphylococcal Scalded
Skin
Syndrome)，嗜伊紅性白血球增高、淋巴性白血球低下，同時合併細胞性免疫力低下
( CD3 8.5，CD4 7.6，CD8
0.4，active T cell 5.6)
和免疫球蛋白IgE過高 ( IgE >
10000/cmm )
的問題。皮膚切片並未發現明顯之免疫複合體沉積或結核桿菌病源體。因此在鑑別診斷反覆全身性水疱及濕疹與免疫力低下，我們排除了自體免疫疱疹性疾病、慢性移植體對抗宿主疾病
(GVHD)、歐門氏症候群 (Omenn's
Syndrome)
和先天性結核菌感染的問題後。根據毛髮於掃描式電子顯微鏡
(Scanning Electronic
Microscopy)的檢查結果，我們發現此病例的毛髮呈現髮幹節結、扭轉型髮幹等髮幹異常，因此此病例被確定診斷為Netherton’s
症候群。在使用抗生素、類固醇治療之後，反覆全身性水疱及濕疹有很明顯的改善。而體重在兩個月之後也恢復正常。至於細胞性免疫力仍然低下，平時口服抗Pneumocystis
Carinii 肺炎(PCP)
抗生素預防，並避免活性疫苗之預防注射。 |
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討論：
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一. 簡介 |
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Netherton’s
症候群是一種不常見的自體隱性遺傳疾病，其致病機轉未明。
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| 二.
臨床表徵 |
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臨床症狀有三大特色，包括了髮幹異常
(竹節狀頭髮分叉)、全身性紅皮症
(先天性魚鱗狀紅斑)、及過敏體質
(蕁麻疹、異位性皮膚炎、食物過敏、及氣喘)。免疫方面之實驗數據出現免疫功能失調、免疫球蛋白IgG異常、免疫球蛋白IgE過高。頭髮或眉毛易脫落、反覆性感染、生長遲緩、低白蛋白血症、甚至弱智等徵狀合併。其中生長遲緩以一歲以內最明顯。
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三. 診斷 |
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最近研究提及SPINK5 (Chromesome
5q32)基因和過敏體質有關。大約有三成左右Netherton’s
症候群的病人有SPINK5 (Chromesome
5q32)基因的問題。但是此病患的SPINK5基因為正常。診斷方面包括了掃描式電子顯微鏡下可見髮幹異常
(竹節狀頭髮分叉、髮幹節結、扭轉型髮幹)，典型全身性紅皮症或魚鱗狀脫屑，及過敏體質。 |
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四. 鑑別診斷 |
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甲、自體免疫疱疹性疾病 |
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乙、慢性移植體對抗宿主疾病 (GVHD) |
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丙、歐門氏症候群 (Omenn's
Syndrome) |
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丁、先天性結核菌感染 |
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戊、全身型剝脫性皮膚炎 |
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五. 治療 |
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在治療方面，皮膚保濕及止癢是最基本的方式，在許多的文獻中指出類固醇有很好的幫忙，並控制皮膚感染及其他併發症，矯正電解質不平衡和營養性支持療法。有些文獻提及ammonium
lactate lotion有不錯的療效。 |
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六. 預後 |
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在預後方面，一般來說大致不錯，除了有些個案皮膚及頭髮的異常會持續，皮膚感染會間歇性加重，否則隨著年紀增長，症狀皆會恢復正常。 |
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七. 結論 |
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在新生兒同時合併紅皮症與異常外觀的頭髮，Netherton’s
症候群應該是最優先的鑑別診斷名單。嬰幼兒紅皮症同時合併有以下任一狀況時﹙包括嚴重掉髮、嚴重腹瀉合併生長遲滯、或感染等併發症﹚其預後很差。因此早期診斷早期治療是非常重要的。 |
